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Doenças Raras

São aquelas que afetam até 65/100.000 pessoas. Existe uma ampla variedade de doenças cujos sinais e sintomas podem ser os mesmos que aparecem em doenças mais comuns. A jornada do paciente até obter diagnóstico e tratamento pode ser longa. Muitas vezes o diagnóstico, mesmo fornecendo uma resposta, traz mais questionamentos e angústia ao paciente e familiares.

Dr. Nilton Salles Rosa Neto

CRM-SP 122310

Sou formado pela Universidade Federal do Paraná (UFPR) com residências em Clínica Médica e Reumatologia pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP).

Na FMUSP defendi meu Doutorado em Ciências e, posteriormente, completei o Pós-Doutorado em Reumatologia. Em seguida, fiz um Clinical Fellowship em Osteoporose e Distúrbios Ósseos e Minerais na Washington University in St. Louis, Estados Unidos. Atualmente sou Professor de Reumatologia e de Práticas Integradoras na Universidade Santo Amaro e atuo em consultório e em hospitais privados em São Paulo/SP.

Minha experiência é voltada para o diagnóstico e tratamento de doenças raras. Isto inclui algumas doenças reumatológicas não inflamatórias como síndrome de Ehlers-Danlos, e outras inflamatórias, como as vasculites sistêmicas (um exemplo é a arterite de Takayasu, tema da minha tese de doutorado). Compreende também uma variedade de doenças de origem genética que podem se apresentar com sinais e sintomas semelhantes a doenças reumatológicas comumente atendidas no consultório (a doença de Fabry, tema do meu pós-doutorado, é outro exemplo).

As doenças raras são caracterizadas por afetarem poucas pessoas ao redor do mundo. Isto torna o diagnóstico e o acompanhamento destes pacientes mais desafiador. Diante desta necessidade de entender mais a respeito de doenças raras, em especial aquelas com manifestações esqueléticas, eu fui aos Estados Unidos aprofundar meu conhecimento. Lá estudei, em um centro de referência mundial, a respeito de distúrbios ósseos e minerais, incluindo doenças raras esqueléticas como hipofosfatasia, hipofosfatemia ligada ao X e osteogênese imperfeita.

Complementei minha formação aprendendo sobre o manejo da dor no dia a dia ambulatorial, outra situação comum ao reumatologista, e igualmente desafiante, e também fiz cursos de ultrassonografia reumatológica, que uso para melhor acompanhamento dos meus pacientes.

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Minha experiência é voltada para o diagnóstico e tratamento de doenças raras.

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