A síndrome de Ehlers-Danlos é um conjunto de doenças cuja causa é a presença de variantes patogênicas (mutações) em genes que afetam a estrutura ou a função do colágeno ou de estruturas proteicas associadas ao colágeno. Existem 12 tipos diferentes bem caracterizados dentro deste grupo que se caracterizam por disfunção do tecido conjuntivo.
As características comuns são frouxidão articular, instabilidade da articulação com facilidade para luxação ou subluxação, escoliose, aumento da elasticidade da pele com predisposição a equimoses (manchas roxas) e cicatrização anormal. Há maior chance de hérnias como inguinal, umbilical, e de prolapso de estruturas da região pélvica. Dependendo do tipo pode haver maior risco de dissecção de artérias, formação de aneurismas com chance de ruptura. Os olhos e os dentes podem ser afetados em alguns tipos. Pode haver maior risco de fraturas em alguns pacientes.
Nem todos os tipos possuem alterações genéticas definidas. Por isso o principal é o diagnóstico clínico. Isto vai definir quais os cuidados serão necessários durante o acompanhamento do paciente.
Estes pacientes podem apresentar osteoartrite precoce e dor crônica e há maior frequência de ansiedade e depressão, devendo o médico atentar para estes aspectos. Eventualmente podem apresentar disautonomia (alterações de pressão arterial, frequência cardíaca, funcionamento do trânsito intestinal e da bexiga, e da sudorese) e disfunção relacionada à ativação de mastócitos (coceira, urticária, falta de ar, diarreia entre outros).
O tratamento requer avaliação multiprofissional com nutrição, fisioterapia, terapia ocupacional, odontologia, psicologia, educação física, ortopedia, fisiatria, cardiologia entre outros. É importante avaliar demais membros da família.
