Se você tem sinais e sintomas de alguma doença, mas que, mesmo sendo avaliado por diferentes médicos, ainda não se chegou a um diagnóstico, saiba que isto não é infrequente. O diagnóstico de doenças raras depende de uma avaliação minuciosa de toda a história clínica e história familiar, exame físico detalhado, e a revisão de TODOS os exames diagnósticos já realizados, além da possibilidade de novos exames serem solicitados.
Muitas vezes, mesmo com todas estas avaliações, ainda é possível não ter um diagnóstico conclusivo. Nestas situações precisamos de centros de referência para discussão dos achados clínicos e aprofundamento diagnóstico com exames geralmente não disponíveis comercialmente, e sim em laboratórios de pesquisa. Por vezes é necessário o envio de amostras biológicas ao exterior (sangue, urina, saliva etc.).
Mesmo sem diagnóstico, já é possível introduzir terapias medicamentosas direcionadas a sintomas específicos como, por exemplo, dor, e não-medicamentosas, com vistas à reabilitação, apoio psicológico, e manutenção de qualidade de vida.
Há muitos custos envolvidos no diagnóstico e tratamento de doenças raras. Por vezes alguns exames e tratamentos podem não ser cobertos por planos de saúde ou mesmo disponíveis no setor público. Nesta situação é importante o apoio de associações de pacientes, que já possuem experiência e podem dar orientações adicionais sobre seus direitos e deveres.
Como se preparar para a consulta?
Organize-se
- Liste seus sintomas, e tente colocá-los em ordem cronológica de aparecimento (peça ajuda a seus familiares próximos).
- Separe todos seus exames, também em ordem cronológica. É importante trazer IMAGENS, não apenas laudos.
- Se for possível, organize seus exames em uma pasta física ou em uma pasta no computador para facilitar a consulta.
- TODOS os exames são importantes, mesmo que não relacionados às queixas específicas.
Contate a secretária com antecedência
- De acordo com o caso, o tempo de consulta pode ser mais prolongado.
- Revisar exames prévios é demorado. Eventualmente o compartilhamento de resultados previamente pode facilitar o andamento da consulta.
Não fique com dúvida.
Anote todas as perguntas que gostaria de fazer.
