Síndrome de Ehlers-Danlos
A síndrome de Ehlers-Danlos é um conjunto de doenças cuja causa é a presença de variantes patogênicas (mutações) em genes que afetam a estrutura ou a função do colágeno ou de estruturas proteicas associadas ao colágeno. Existem 12 tipos diferentes bem caracterizados dentro deste grupo que se caracterizam por disfunção do tecido conjuntivo. As características […]
Osteogênese Imperfeita
A Osteogênese Imperfeita ou Doença dos Ossos de Vidro / Ossos de Cristal é caracterizada por fragilidade óssea associada a disfunções de outros órgãos e sistemas. Trata-se de uma doença genética em que a mutação (termo hoje conhecido como variante patogênica) afeta a formação e/ou resistência do osso, além de poder influenciar a estrutura funcional […]
Hipofosfatemia Ligada ao X
A hipofosfatemia ligada ao X é uma doença de origem genética em que variantes patogênicas (mutações) no gene do PHEX. Este gene está localizado no cromossomo X, de onde deriva o nome. O nome raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X ainda é muito utilizado, mas apesar das alterações de raquitismo serem importantes, não explicam tudo que acontece […]
Hipofosfatasia
A hipofosfatasia é uma doença em que variantes patogênicas (mutações) no gene ALPL afetam de algum modo a função da enzima fosfatase alcalina. Esta enzima possui isoformas que se relacionam à atividade do fígado, do intestino, do rim, da placenta, mas a que é importante nesta doença é a função de mineralizar os ossos. Assim, uma vez […]
