Doenças Raras
Osteogênese Imperfeita
A Osteogênese Imperfeita ou Doença dos Ossos de Vidro / Ossos de Cristal é caracterizada por fragilidade óssea associada a disfunções de outros órgãos e
A Osteogênese Imperfeita ou Doença dos Ossos de Vidro / Ossos de Cristal é caracterizada por fragilidade óssea associada a disfunções de outros órgãos e
A hipofosfatemia ligada ao X é uma doença de origem genética em que variantes patogênicas (mutações) no gene do PHEX. Este gene está localizado no cromossomo
A hipofosfatasia é uma doença em que variantes patogênicas (mutações) no gene ALPL afetam de algum modo a função da enzima fosfatase alcalina. Esta enzima possui isoformas
O que é Doença de Fabry? A doença de Fabry ou doença de Anderson-Fabry é uma doença genética em que variantes patogênicas (mutações) acontecem no gene GLA, que