
Doenças Raras
Síndrome de Ehlers-Danlos
A síndrome de Ehlers-Danlos é um conjunto de doenças cuja causa é a presença de variantes patogênicas (mutações) em genes que afetam a estrutura ou

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A Osteogênese Imperfeita ou Doença dos Ossos de Vidro / Ossos de Cristal é caracterizada por fragilidade óssea associada a disfunções de outros órgãos e

A hipofosfatemia ligada ao X é uma doença de origem genética em que variantes patogênicas (mutações) no gene do PHEX. Este gene está localizado no cromossomo

A hipofosfatasia é uma doença em que variantes patogênicas (mutações) no gene ALPL afetam de algum modo a função da enzima fosfatase alcalina. Esta enzima possui isoformas

