Doenças Raras
Síndrome de Ehlers-Danlos
A síndrome de Ehlers-Danlos é um conjunto de doenças cuja causa é a presença de variantes patogênicas (mutações) em genes que afetam a estrutura ou
A síndrome de Ehlers-Danlos é um conjunto de doenças cuja causa é a presença de variantes patogênicas (mutações) em genes que afetam a estrutura ou
A Osteogênese Imperfeita ou Doença dos Ossos de Vidro / Ossos de Cristal é caracterizada por fragilidade óssea associada a disfunções de outros órgãos e
A hipofosfatemia ligada ao X é uma doença de origem genética em que variantes patogênicas (mutações) no gene do PHEX. Este gene está localizado no cromossomo
A hipofosfatasia é uma doença em que variantes patogênicas (mutações) no gene ALPL afetam de algum modo a função da enzima fosfatase alcalina. Esta enzima possui isoformas