A Osteogênese Imperfeita ou Doença dos Ossos de Vidro / Ossos de Cristal é caracterizada por fragilidade óssea associada a disfunções de outros órgãos e sistemas. Trata-se de uma doença genética em que a mutação (termo hoje conhecido como variante patogênica) afeta a formação e/ou resistência do osso, além de poder influenciar a estrutura funcional de outros tipos de órgãos e tecidos.
É uma doença com gravidade variável. A gravidade reflete em parte o tipo de mutação, mas há outras características que fazem com que dentro da mesma família (com a mesma mutação), pessoas afetadas tenham gravidades diferentes. Não há diferença de frequência em relação a homens e mulheres ou entre raças.
Além do diagnóstico precoce, os pacientes precisam de cuidado especializado com suporte nutricional, apoio de fisioterapia e terapia ocupacional na reabilitação e manutenção da funcionalidade, manutenção de níveis adequados de minerais e vitaminas relacionadas ao metabolismo ósseo e a força muscular, cuidado psicológico para auxiliar no enfrentamento dos desafios do dia a dia, e envolvimento multiprofissional com avaliações de outras especialidades como por exemplo otorrinolaringologia, oftalmologia, odontologia, pneumologia, cardiologia e ortopedia. A depender da idade e do histórico de fraturas, há algumas medicações indicadas para tentar reduzir o risco de novas fraturas.
A dor crônica é situação frequente e requer tratamento direcionado. A osteoartrite precoce pode ocorrer, e a prevenção é importante pensando-se também na qualidade de vida futura.
É importante lembrar que a densitometria óssea reflete mais a “quantidade” de osso do que a “qualidade”, e isto deve ser bem avaliado nos pacientes adultos afetados por osteogênese imperfeita.
